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Guida alle Malattie rare by Xagena

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Spettro clinico di neuropatia …

Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di …

Poliangite microscopica

Risultati ricerca per “Poliangite microscopica”. L’FDA ha …

Malattia di Castleman

La malattia di Castleman multicentrica descrive un …

Impianto di dispositivo …

Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di …

Varianti genetiche associate a …

Varianti genetiche associate a sintomi gastrointestinali nella …

Profilo neuropsicologico della …

Profilo neuropsicologico della galattosemia. Gli studi di follow …

Malattie rare Newsletter by Xagena

ALERT Malattie rare !

Top News / Miosite da corpi inclusi

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha concesso la designazione di terapia breakthrough a Bimagrumab per la miosite da corpi inclusi, forma sporadica ( sIBM ). La designazione di terapia breakthrough è stata creata dalla Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration, per accelerare lo sviluppo e la revisione di nuovi farmaci per patologie […]

News Malattie rare

Efficacia e sicurezza di Everolimus nel trattamento del astrocitoma subependimale a cellule giganti associato a sclerosi tuberosa complessa

La sclerosi tuberosa complessa è un disturbo genetico che porta ad attivazione costitutiva del bersaglio della rapamicina nei mammiferi ( mTOR ) e alla crescita dei tumori benigni in diversi organi.Ne …

Everolimus per angiomiolipoma associato a sclerosi tuberosa complessa o linfangioleiomiomatosi sporadica

Gli angiomiolipomi sono tumori a crescita lenta con attivazione costitutiva del target della Rapamicina nei mammiferi ( mTOR ), e sono comuni nei pazienti con sclerosi tuberosa complessa e linfangiole …

Tripla terapia con Darbepoetina alfa, Idebenone e Riboflavina nella atassia di Friedreich

Esiste una minima evidenza oggettiva per quanto riguarda la gestione della atassia di Friedreich ( FRDA ). Le terapie antiossidante e con Eritropoietina umana ricombinante sono state considerate poten …

Efficacia della Lenalidomide nella sindrome POEMS

La sindrome POEMS è una malattia rara caratterizzata da polineuropatia, gammopatia monoclonale, coinvolgimento multiorgano ed elevati livelli di fattore di crescita dell’endotelio vascolare ( VEGF ). …

Mieloma multiplo: aggiornamento su diagnosi, stratificazione del rischio e gestione

Il mieloma multiplo rappresenta circa il 10% delle neoplasie ematologiche. La diagnosi richiede il 10% o più di plasmacellule clonali all’esame del midollo osseo o un plasmocitoma certificato alla bio …
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L’FDA ha approvato Rituxan per il trattamento di due malattie rare: granulomatosi di Wegener e poliangite microscopica

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Rituxan ( Rituximab; in Italia: MabThera ) in combinazione con glucocorticoidi ( steroidi ) per il trattamento dei pazienti con granulomatosi di Wegener e con poliangite microscopica, due …

Procysbi per la cistinosi nefropatica: approvato dalla FDA

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Procysbi ( Cisteamina bitartrato ) per la gestione della cistinosi nefropatica in bambini e adulti. Procysbi ha ottenuto la designazione di prodott …

Malattie rare ed interessamento cardiaco

Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe – La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a …

Acido Ascorbico nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1

L’Acido Ascorbico ha ridotto la gravità della neuropatia in topi transgenici che sovraespimevano PMP22 ( peripheral myelin protein 22 ), un modello di malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A associ …

Ulinastatina, un inibitore urinario della tripsina, per il trattamento iniziale di pazienti con malattia di Kawasaki

I neutrofili marcatamente attivati o i più alti livelli plasmatici di elastasi neutrofila sono coinvolti nella scarsa risposta a immunoglobuline per via endovenosa e nella formazione di lesioni …

Plerixafor corregge la panleucopenia nei pazienti con sindrome WHIM

La sindrome WHIM è una malattia da immunodeficienza congenita rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatessi ( accumulo di neutrofili maturi nel midollo osseo ) …