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Aggiornamento sulle Malattie Rare by Xagena

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Malattie Rare, le novità sulle Malattie Rare. MalattieRare.net fornisce informazioni e aggiornamenti sul Terapia delle Malattie rare. Focus sulle Malattie …

Malattia di Gaucher

È indicata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 in …

Angioedema ereditario

I trattamenti attuali per la profilassi a lungo termine nell …

Tirosinemia di tipo 1

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con …

Sindrome da deplezione del …

Le sindromi di deplezione del DNA mitocondriale costituiscono un …

Sindrome di Jacobsen

La sindrome di Jacobsen è una sindrome da geni contigui MCA …

Perdita di udito nella sindrome …

Nella sindrome di Muckle-Wells, le mutazioni genetiche NLRP3 …

La carenza di ceramidasi …

La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina …

Sindrome di Sweet in pazienti …

Sindrome di Sweet in pazienti con e senza tumore. La sindrome di …

Malattia di Castleman …

La causa della malattia di Castleman multicentrica HHV8 …

Trattamento neonatale della …

Trattamento neonatale della sindrome CINCA. La sindrome …

Informazioni sulle Malattie rare by Xagena

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Angioedema ereditario

Cinryze nel trattamento dell’angioedema ereditario …

Malattia di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è …

Malattia renale policistica …

Jinarc nel trattamento della malattia renale policistica …

Linfoistiocitosi emofagocitica

… linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi …

Alglucosidasi alfa nella …

Alglucosidasi alfa nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva. La …

Malattia di Huntington

Malattia di Huntington: comuni firme di malattia dall’analisi di …

Malattie rare Newsletter by Xagena

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Top News / Terapia cellulare

Holoclar, una terapia a base di cellule staminali, nel deficit di cellule staminali limbari: parere positivo del CHMP

L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato Holoclar, il primo prodotto medicinale di terapia avanzata ( ATMP ) a base di cellule staminali, per l’approvazione nella Unione Europea. Holocla …

Fibrosi cistica

Prevenzione e trattamento delle infezioni bronchiali da Pseudomonas aeruginosa nei pazienti con fibrosi cistica: Consenso spagnolo

Pseudomonas aeruginosa è il patogeno principale nelle infezioni broncopolmonari nei pazienti con fibrosi cistica. Questa infezioni può essere sradicata soltanto nelle fasi iniziali della infezione, …

Ipertensione polmonare

Ipertensione polmonare arteriosa: Macitentan, un antagonista del recettore della endotelina, riduce il rischio e il tasso di ospedalizzazione per tutte le cause

Uno studio ha valutato l’effetto di Macitentan ( Opsumit ) sulla ospedalizzazione dei pazienti sintomatici con ipertensione arteriosa polmonare ( PAH ). L’ipertensione polmonare arteriosa è una mal …

Malattie lisosomiali

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …

Focus On: Tirosinemia ereditaria di tipo 1

I bambini con tirosinemia ereditaria dopo screening neonatale: Nitisinone migliora l’esito

Il Nitisinone ( Orfadin ) ha trasformato il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo 1 ( HT1 ). Tuttavia, il rischio di sviluppare carcinoma epatocellulare è correlato all’età in cui il tratta …

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto

La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …

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Fibrosi polmonare idiopatica: Nintedanib rallenta la progressione del 50%

Una analisi predefinita di sottogruppo di due studi di fase III INPULSIS, presentata all’European Respiratory Society ( ERS ) Congress, ha mostrato che Nintedanib rallenta la progressione della malatt …

Studio PRECREST: Creatina nei soggetti a rischio di malattia di Huntington

Sono state valutate la sicurezza e la tollerabilità della Creatina ad alte dosi, la possibilità di iscrivere soggetti premanifesti e soggetti a rischio per il 50% in uno studio di prevenzione, e il po …

Masitinib superiore a Sunitinib nei pazienti con GIST avanzato

Da uno studio prospettico, in aperto, è emerso che i pazienti con tumore stromale gastrointestinale, inoperabile, avanzato, Imatinib-resistente, trattati con Masitinib ( Masivet ), hanno presentato un …

Pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, trattati con Eteplirsen: stabilità al test del cammino fino alla settimana 120

Sarepta Therapeutics ha annunciato i dati fino alla settimana 120 dello Studio 202, un studio di estensione di fase IIb in aperto riguardante Eteplirsen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne …

Trattamento della leucemia linfoblastica acuta nella sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down sono ad alto rischio per lo sviluppo di leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B ( DS-ALL ) associata a prognosi sfavorevole sia per un alto tasso di r

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Sindrome di Hurler

Sindrome di Hurler: manifestazioni muscoloscheletriche dopo …

Alfa-galattosidasi A p.A143T …

Alfa-galattosidasi A p.A143T, una variante che causa malattia non …

La carenza di ceramidasi …

La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina …

Malattia di Castleman …

La causa della malattia di Castleman multicentrica HHV8 …

Sindrome di Costen

La sindrome di Costen, detta anche sindrome temporo …

Raxone nel trattamento della …

Raxone nel trattamento della compromissione visiva nei …

Sindrome di Kleine-Levin e …

Sindrome di Kleine-Levin e disturbo bipolare: una diagnosi …

Eterogeneità della gravità …

È stata determinata la gravità della malattia aortica nei pazienti con …

Tollerabilità ed efficacia dei …

Tollerabilità ed efficacia dei trattamenti off-label anti …

Sindrome IFAP

L’aspettativa di vita nei pazienti con sindrome IFAP può variare …