Aggiornamento sulle Malattie Rare by Xagena

Settembre 20, 2019

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Malattie Rare, le novità sulle Malattie Rare. MalattieRare.net fornisce informazioni e aggiornamenti sul Terapia delle Malattie rare. Focus sulle Malattie …

Malattia di Gaucher È indicata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 in …	Angioedema ereditario I trattamenti attuali per la profilassi a lungo termine nell …
Tirosinemia di tipo 1 I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con …	Sindrome da deplezione del … Le sindromi di deplezione del DNA mitocondriale costituiscono un …
Sindrome di Jacobsen La sindrome di Jacobsen è una sindrome da geni contigui MCA …	Perdita di udito nella sindrome … Nella sindrome di Muckle-Wells, le mutazioni genetiche NLRP3 …
La carenza di ceramidasi … La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina …	Sindrome di Sweet in pazienti … Sindrome di Sweet in pazienti con e senza tumore. La sindrome di …
Malattia di Castleman … La causa della malattia di Castleman multicentrica HHV8 …	Trattamento neonatale della … Trattamento neonatale della sindrome CINCA. La sindrome …
Altri risultati in malattierare.net » Acondroplasia Advate Adrenoleucodistrofia cerebrale Adynovate Afinitor Agalsidasi alfa Agalsidasi beta Amaurosi congenita di Leber Amiloidosi Amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina Amiloidosi ereditaria da transtiretina Amiloidosi familiare da transtiretina Anakinra Anemia di Fanconi Angioedema ereditario Angiomiolipoma Apremilast Arterite a cellule giganti Asfotase alfa Ataluren Atassia cerebellare Atassia di Friedreich Atrofia muscolare spinale Berinert Brineura Burosumab C1-inibitore Canakinumab Caplacizumab Carfilzomib Catena Cerdelga Cerliponase alfa Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 Cinryze Cisteamina Cistinosi nefropatica CLN2 Cordoma Crysvita Deficit congenito di plasminogeno Deficit della lipasi acida lisosomiale Diabete insipido Disferlinopatia Distroglicanopatia Disturbo dello spettro della neuromielite ottica Drisapersen Disordini del ciclo dell’urea Distrofia muscolare Distrofia muscolare di Duchenne Ecallantide Eculizumab Elelyso Eliglustat Elivaldogene tavalentivec Emofilia Emofilia A Esbriet Eteplirsen Everolimus Fabrazyme Fattore antiemofilico Fibrodisplasia ossificante progressiva Fibrosi cistica Fibrosi polmonare idiopatica Firazyr Galafold Galinpepimut-S GIST Glivec Granulomatosi di Wegener Icatibant Idebenone Ilaris Imatinib Inibitore della C1 esterasi Inibitore della callicreina Inibitore della callicreina plasmatica Inotersen Iperfenilalaninemia Ipercolesterolemia familiare Ipercolesterolemia familiare omozigote Ipofosfatasia Ipofosfatemia Ipofosfatemia legata all’X Ipofosfatemia X-linked Ipoplasia pontocerebellare Ivacaftor Kalbitor Kalydeco Kanuma Kineret Kyprolis Lanadelumab Linfoistiocitosi emofagocitica Lipofuscinosi ceroide neuronale Lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 Lojuxta Lomitapide Lonafarnib Lumacaftor Malattia di Castleman Malattia di Danon Malattia di Erdheim-Chester Malattia di Fabry Malattia di Gaucher Malattia di Hunter Malattia di Huntington Malattia di Kawasaki Malattia di Lesch-Nyhan Malattia di Buerger Malattia di Pompe Malattia di Still Malattia di von Hippel-Lindau Malattia di von Willebrand Malattia granulomatosa Malattia renale policistica autosomica dominante Mesotelina-ADC Mesotelioma Mexiletina Mieloma multiplo Migalastat Miotonia non-distrofica Mogamulizumab Mucopolisaccaridosi Neurofibromatosi di tipo 1 Neurofibromi plessiformi Neuromielite ottica Neuropatia Neuropatia ottica ereditaria di Leber Nicotinamide Nilotinib Nintedanib Nitisinone Nusinersen Ofev Orfadin Orkambi Osteogenesi imperfetta Palovarotene Papulosi linfomatoide Paralisi sopranucleare progressiva Pazotinib Pentossifillina Pirfenidone Poliangite microscopica Porpora trombotica trombocitopenica acquisita Progeria Raxone Replagal Reticoloistiocitosi multicentrica Satralizumab Sclerosi tuberosa Sebelipase alfa Selumetinib Sindrome CINCA Sindrome di Behcet Sindrome di Hurler Sindrome di Hutchinson-Gilford Sindrome di Lennox-Gastaut Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Schnitzler Sindrome di Sturge-Weber Sindrome di Sweet Sindrome di Wiskott-Aldrich Sindromi autoinfiammatorie da febbre ricorrente Sindromi periodiche associate a criopirina Sinovite villonodulare pigmentosa Soliris Spinraza Strensiq Sunitinib Takhzyro Talassemia Taliglucerasi alfa Tasigna Tegsedi Terapia enzimatica Terapia enzimatica di sostituzione Terapia genica Tezacaftor Tezacaftor e Ivacaftor Tezacaftor – Ivacaftor Tirosinemia di tipo 1 Tirosinemia ereditaria di tipo 1 Tocilizumab Trental Tumore di Wilms Ulinastatina Vismodegib Vonvendi Vosoritide Xantomatosi cerebrotendinea

Informazioni sulle Malattie rare by Xagena

Settembre 13, 2018Settembre 13, 2018

Medicina

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Angioedema ereditario Cinryze nel trattamento dell’angioedema ereditario …	Malattia di Hunter La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è …
Malattia renale policistica … Jinarc nel trattamento della malattia renale policistica …	Linfoistiocitosi emofagocitica … linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi …
Alglucosidasi alfa nella … Alglucosidasi alfa nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva. La …	Malattia di Huntington Malattia di Huntington: comuni firme di malattia dall’analisi di …
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Malattie rare Newsletter by Xagena

Aprile 25, 2018Aprile 25, 2018

Medicina

ALERT Malattie rare !

Top News / Terapia cellulare

Holoclar, una terapia a base di cellule staminali, nel deficit di cellule staminali limbari: parere positivo del CHMP

L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato Holoclar, il primo prodotto medicinale di terapia avanzata ( ATMP ) a base di cellule staminali, per l’approvazione nella Unione Europea. Holocla …

Fibrosi cistica

Prevenzione e trattamento delle infezioni bronchiali da Pseudomonas aeruginosa nei pazienti con fibrosi cistica: Consenso spagnolo

Pseudomonas aeruginosa è il patogeno principale nelle infezioni broncopolmonari nei pazienti con fibrosi cistica. Questa infezioni può essere sradicata soltanto nelle fasi iniziali della infezione, …

Ipertensione polmonare

Ipertensione polmonare arteriosa: Macitentan, un antagonista del recettore della endotelina, riduce il rischio e il tasso di ospedalizzazione per tutte le cause

Uno studio ha valutato l’effetto di Macitentan ( Opsumit ) sulla ospedalizzazione dei pazienti sintomatici con ipertensione arteriosa polmonare ( PAH ). L’ipertensione polmonare arteriosa è una mal …

Malattie lisosomiali

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …

Focus On: Tirosinemia ereditaria di tipo 1

I bambini con tirosinemia ereditaria dopo screening neonatale: Nitisinone migliora l’esito

Il Nitisinone ( Orfadin ) ha trasformato il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo 1 ( HT1 ). Tuttavia, il rischio di sviluppare carcinoma epatocellulare è correlato all’età in cui il tratta …

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto

La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …

Database di News -> Biomedicina.it Focus Malattie rare

Fibrosi polmonare idiopatica: Nintedanib rallenta la progressione del 50%

Una analisi predefinita di sottogruppo di due studi di fase III INPULSIS, presentata all’European Respiratory Society ( ERS ) Congress, ha mostrato che Nintedanib rallenta la progressione della malatt …

Studio PRECREST: Creatina nei soggetti a rischio di malattia di Huntington

Sono state valutate la sicurezza e la tollerabilità della Creatina ad alte dosi, la possibilità di iscrivere soggetti premanifesti e soggetti a rischio per il 50% in uno studio di prevenzione, e il po …

Masitinib superiore a Sunitinib nei pazienti con GIST avanzato

Da uno studio prospettico, in aperto, è emerso che i pazienti con tumore stromale gastrointestinale, inoperabile, avanzato, Imatinib-resistente, trattati con Masitinib ( Masivet ), hanno presentato un …

Pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, trattati con Eteplirsen: stabilità al test del cammino fino alla settimana 120

Sarepta Therapeutics ha annunciato i dati fino alla settimana 120 dello Studio 202, un studio di estensione di fase IIb in aperto riguardante Eteplirsen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne …

Trattamento della leucemia linfoblastica acuta nella sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down sono ad alto rischio per lo sviluppo di leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B ( DS-ALL ) associata a prognosi sfavorevole sia per un alto tasso di r

Malattie rare: informazioni by Xagena

Aprile 14, 2018Aprile 14, 2018

Medicina

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Sindrome di Hurler Sindrome di Hurler: manifestazioni muscoloscheletriche dopo …	Alfa-galattosidasi A p.A143T … Alfa-galattosidasi A p.A143T, una variante che causa malattia non …
La carenza di ceramidasi … La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina …	Malattia di Castleman … La causa della malattia di Castleman multicentrica HHV8 …
Sindrome di Costen La sindrome di Costen, detta anche sindrome temporo …	Raxone nel trattamento della … Raxone nel trattamento della compromissione visiva nei …
Sindrome di Kleine-Levin e … Sindrome di Kleine-Levin e disturbo bipolare: una diagnosi …	Eterogeneità della gravità … È stata determinata la gravità della malattia aortica nei pazienti con …
Tollerabilità ed efficacia dei … Tollerabilità ed efficacia dei trattamenti off-label anti …	Sindrome IFAP L’aspettativa di vita nei pazienti con sindrome IFAP può variare …
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