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Aggiornamento sulle Malattie Rare by Xagena

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Malattie Rare, le novità sulle Malattie Rare. MalattieRare.net fornisce informazioni e aggiornamenti sul Terapia delle Malattie rare. Focus sulle Malattie …

Malattia di Gaucher

È indicata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 in …

Angioedema ereditario

I trattamenti attuali per la profilassi a lungo termine nell …

Tirosinemia di tipo 1

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con …

Sindrome da deplezione del …

Le sindromi di deplezione del DNA mitocondriale costituiscono un …

Sindrome di Jacobsen

La sindrome di Jacobsen è una sindrome da geni contigui MCA …

Perdita di udito nella sindrome …

Nella sindrome di Muckle-Wells, le mutazioni genetiche NLRP3 …

La carenza di ceramidasi …

La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina …

Sindrome di Sweet in pazienti …

Sindrome di Sweet in pazienti con e senza tumore. La sindrome di …

Malattia di Castleman …

La causa della malattia di Castleman multicentrica HHV8 …

Trattamento neonatale della …

Trattamento neonatale della sindrome CINCA. La sindrome …

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Angioedema ereditario

Cinryze nel trattamento dell’angioedema ereditario …

Malattia di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è …

Malattia renale policistica …

Jinarc nel trattamento della malattia renale policistica …

Linfoistiocitosi emofagocitica

… linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi …

Alglucosidasi alfa nella …

Alglucosidasi alfa nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva. La …

Malattia di Huntington

Malattia di Huntington: comuni firme di malattia dall’analisi di …

Guida alle Malattie rare by Xagena

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Spettro clinico di neuropatia …

Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di …

Poliangite microscopica

Risultati ricerca per “Poliangite microscopica”. L’FDA ha …

Malattia di Castleman

La malattia di Castleman multicentrica descrive un …

Impianto di dispositivo …

Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di …

Varianti genetiche associate a …

Varianti genetiche associate a sintomi gastrointestinali nella …

Profilo neuropsicologico della …

Profilo neuropsicologico della galattosemia. Gli studi di follow …

Malattie rare Newsletter by Xagena

ALERT Malattie rare !

Top News / Terapia cellulare

Holoclar, una terapia a base di cellule staminali, nel deficit di cellule staminali limbari: parere positivo del CHMP

L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato Holoclar, il primo prodotto medicinale di terapia avanzata ( ATMP ) a base di cellule staminali, per l’approvazione nella Unione Europea. Holocla …

Fibrosi cistica

Prevenzione e trattamento delle infezioni bronchiali da Pseudomonas aeruginosa nei pazienti con fibrosi cistica: Consenso spagnolo

Pseudomonas aeruginosa è il patogeno principale nelle infezioni broncopolmonari nei pazienti con fibrosi cistica. Questa infezioni può essere sradicata soltanto nelle fasi iniziali della infezione, …

Ipertensione polmonare

Ipertensione polmonare arteriosa: Macitentan, un antagonista del recettore della endotelina, riduce il rischio e il tasso di ospedalizzazione per tutte le cause

Uno studio ha valutato l’effetto di Macitentan ( Opsumit ) sulla ospedalizzazione dei pazienti sintomatici con ipertensione arteriosa polmonare ( PAH ). L’ipertensione polmonare arteriosa è una mal …

Malattie lisosomiali

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …

Focus On: Tirosinemia ereditaria di tipo 1

I bambini con tirosinemia ereditaria dopo screening neonatale: Nitisinone migliora l’esito

Il Nitisinone ( Orfadin ) ha trasformato il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo 1 ( HT1 ). Tuttavia, il rischio di sviluppare carcinoma epatocellulare è correlato all’età in cui il tratta …

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto

La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …

Database di News -> Biomedicina.it Focus Malattie rare

 

Fibrosi polmonare idiopatica: Nintedanib rallenta la progressione del 50%

Una analisi predefinita di sottogruppo di due studi di fase III INPULSIS, presentata all’European Respiratory Society ( ERS ) Congress, ha mostrato che Nintedanib rallenta la progressione della malatt …

Studio PRECREST: Creatina nei soggetti a rischio di malattia di Huntington

Sono state valutate la sicurezza e la tollerabilità della Creatina ad alte dosi, la possibilità di iscrivere soggetti premanifesti e soggetti a rischio per il 50% in uno studio di prevenzione, e il po …

Masitinib superiore a Sunitinib nei pazienti con GIST avanzato

Da uno studio prospettico, in aperto, è emerso che i pazienti con tumore stromale gastrointestinale, inoperabile, avanzato, Imatinib-resistente, trattati con Masitinib ( Masivet ), hanno presentato un …

Pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, trattati con Eteplirsen: stabilità al test del cammino fino alla settimana 120

Sarepta Therapeutics ha annunciato i dati fino alla settimana 120 dello Studio 202, un studio di estensione di fase IIb in aperto riguardante Eteplirsen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne …

Trattamento della leucemia linfoblastica acuta nella sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down sono ad alto rischio per lo sviluppo di leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B ( DS-ALL ) associata a prognosi sfavorevole sia per un alto tasso di r

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ALERT Malattie rare !

Top News / Miosite da corpi inclusi

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha concesso la designazione di terapia breakthrough a Bimagrumab per la miosite da corpi inclusi, forma sporadica ( sIBM ). La designazione di terapia breakthrough è stata creata dalla Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration, per accelerare lo sviluppo e la revisione di nuovi farmaci per patologie […]

News Malattie rare

Efficacia e sicurezza di Everolimus nel trattamento del astrocitoma subependimale a cellule giganti associato a sclerosi tuberosa complessa

La sclerosi tuberosa complessa è un disturbo genetico che porta ad attivazione costitutiva del bersaglio della rapamicina nei mammiferi ( mTOR ) e alla crescita dei tumori benigni in diversi organi.Ne …

Everolimus per angiomiolipoma associato a sclerosi tuberosa complessa o linfangioleiomiomatosi sporadica

Gli angiomiolipomi sono tumori a crescita lenta con attivazione costitutiva del target della Rapamicina nei mammiferi ( mTOR ), e sono comuni nei pazienti con sclerosi tuberosa complessa e linfangiole …

Tripla terapia con Darbepoetina alfa, Idebenone e Riboflavina nella atassia di Friedreich

Esiste una minima evidenza oggettiva per quanto riguarda la gestione della atassia di Friedreich ( FRDA ). Le terapie antiossidante e con Eritropoietina umana ricombinante sono state considerate poten …

Efficacia della Lenalidomide nella sindrome POEMS

La sindrome POEMS è una malattia rara caratterizzata da polineuropatia, gammopatia monoclonale, coinvolgimento multiorgano ed elevati livelli di fattore di crescita dell’endotelio vascolare ( VEGF ). …

Mieloma multiplo: aggiornamento su diagnosi, stratificazione del rischio e gestione

Il mieloma multiplo rappresenta circa il 10% delle neoplasie ematologiche. La diagnosi richiede il 10% o più di plasmacellule clonali all’esame del midollo osseo o un plasmocitoma certificato alla bio …
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L’FDA ha approvato Rituxan per il trattamento di due malattie rare: granulomatosi di Wegener e poliangite microscopica

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Rituxan ( Rituximab; in Italia: MabThera ) in combinazione con glucocorticoidi ( steroidi ) per il trattamento dei pazienti con granulomatosi di Wegener e con poliangite microscopica, due …

Procysbi per la cistinosi nefropatica: approvato dalla FDA

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Procysbi ( Cisteamina bitartrato ) per la gestione della cistinosi nefropatica in bambini e adulti. Procysbi ha ottenuto la designazione di prodott …

Malattie rare ed interessamento cardiaco

Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe – La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a …

Acido Ascorbico nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1

L’Acido Ascorbico ha ridotto la gravità della neuropatia in topi transgenici che sovraespimevano PMP22 ( peripheral myelin protein 22 ), un modello di malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A associ …

Ulinastatina, un inibitore urinario della tripsina, per il trattamento iniziale di pazienti con malattia di Kawasaki

I neutrofili marcatamente attivati o i più alti livelli plasmatici di elastasi neutrofila sono coinvolti nella scarsa risposta a immunoglobuline per via endovenosa e nella formazione di lesioni …

Plerixafor corregge la panleucopenia nei pazienti con sindrome WHIM

La sindrome WHIM è una malattia da immunodeficienza congenita rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatessi ( accumulo di neutrofili maturi nel midollo osseo ) …

Aggiornamenti sulle Malattie rare by Xagena

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Malattie Rare, Newsletter Malattie rare, Malattia di Marfan :: Aggiornamenti, Malattia da accumulo lisosomiale :: Aggiornamenti, Farmaci orfani :: Aggiornamenti, Newsletter :: Farmaci orfani,

Sindrome di Costen

La sindrome di Costen, detta anche sindrome temporo …

Apremilast

Apremilast per la sindrome di Behcet. Le ulcere orali, il segno …

Tollerabilità ed efficacia dei …

Tollerabilità ed efficacia dei trattamenti … l’uso off-label dei …

Afinitor

Nuova indicazione per Afinitor: trattamento dei pazienti con …

Elelyso

FDA ha approva Elelyso per il trattamento della malattia di …

C1-inibitore

Concentrato di C1-inibitore nanofiltrato nel trattamento dell …

Agalsidasi alfa

Agalsidasi alfa riduce la prevalenza dei sintomi …

Esbriet

Negli Stati Uniti approvato Esbriet per rallentare il decorso della …

Fibrosi polmonare idiopatica

Fibrosi polmonare idiopatica: Nintedanib rallenta la …

Ivacaftor

Effetto di Ivacaftor nelle persone con fibrosi cistica e mutazione …

Informazioni sulle Malattie rare by Xagena

  • MalattieRare – Farmaci – Xagena

    malattierare.xagena.it/farmaci

    Ci sono prove a sostegno del fatto che la terapia con corticosteroidi possa essere di beneficio per il trattamento primario …

  • MalattieRare – News – Xagena

    malattierare.xagena.it/news

    L’osteopetrosi autosomica recessiva ( ARO ) è una malattia geneticamente eterogenea attribuita alla riduzione del riassorbimento osseo da parte degli …

  • MalattieRare – News – Xagena

    xagena.it/news/e-malattierare_it_news

    Malattie Rare – Xagena Medicina … Depressione maggiore: rischio di epatotossicità con Agomelatina; Epatite C: gravi reazioni cutanee dopo trattamento con …

  • Orphan Drug: farmaci per le malattie rare – Xagena

    biomedicina.xagena.it/97f832f6f334d64de3e89769806e56b8.html

    Nel 1983 gli Usa diedero avvio con l’ Orphan Drug Act ad un programma di sviluppo di farmaci per le malattie rare. L’esempio Usa fu seguito da altri Paesi, dal …

  • Malattie rare News

    www.malattierare.net/?q=Atassia cerebellare

    Malattie rare . Newsletter Xagena. Aggiornamento in Medicina. Iscrizione Free. Toggle navigation. Xagena . News; …

  • Malattie rare: sindrome di Meige acuta indotta da … – Xagena

    emergenzemediche.xagena.it/news/bbc77a1cfac6902c0966cbf2959b9c02.html

    La sindrome di Meige è una distonia focale che comprende blefarospasmo e distonia oromandibolare. La caratteristica tipica di questo disordine è il coinvolgimento …

  • Malattie rare: sindrome di Claude | Salute

    www.xagenasalute.it/articolo/malattie-rare-sindrome-di-claude

    Malattie rare: sindrome di Claude La sindrome di Claude, detta anche sindrome del nucleo rosso inferiore, è causata da lesioni mesencefaliche che …

  • Diagnosi della sindrome di Marfan e delle … – xagena.it

    www.xagena.it/news/e-malattierare_it_news/70082ac261d74f5a55812335…

    14/02/2011 · La diagnosi di sindrome di Marfan si basa inizialmente su criteri clinici. Tuttavia, il numero di portatori di mutazioni FBN1, a …