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Malattie rare Newsletter by Xagena

ALERT Malattie rare !

Top News / Terapia cellulare

Holoclar, una terapia a base di cellule staminali, nel deficit di cellule staminali limbari: parere positivo del CHMP

L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato Holoclar, il primo prodotto medicinale di terapia avanzata ( ATMP ) a base di cellule staminali, per l’approvazione nella Unione Europea. Holocla …

Fibrosi cistica

Prevenzione e trattamento delle infezioni bronchiali da Pseudomonas aeruginosa nei pazienti con fibrosi cistica: Consenso spagnolo

Pseudomonas aeruginosa è il patogeno principale nelle infezioni broncopolmonari nei pazienti con fibrosi cistica. Questa infezioni può essere sradicata soltanto nelle fasi iniziali della infezione, …

Ipertensione polmonare

Ipertensione polmonare arteriosa: Macitentan, un antagonista del recettore della endotelina, riduce il rischio e il tasso di ospedalizzazione per tutte le cause

Uno studio ha valutato l’effetto di Macitentan ( Opsumit ) sulla ospedalizzazione dei pazienti sintomatici con ipertensione arteriosa polmonare ( PAH ). L’ipertensione polmonare arteriosa è una mal …

Malattie lisosomiali

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …

Focus On: Tirosinemia ereditaria di tipo 1

I bambini con tirosinemia ereditaria dopo screening neonatale: Nitisinone migliora l’esito

Il Nitisinone ( Orfadin ) ha trasformato il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo 1 ( HT1 ). Tuttavia, il rischio di sviluppare carcinoma epatocellulare è correlato all’età in cui il tratta …

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto

La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …

Database di News -> Biomedicina.it Focus Malattie rare

 

Fibrosi polmonare idiopatica: Nintedanib rallenta la progressione del 50%

Una analisi predefinita di sottogruppo di due studi di fase III INPULSIS, presentata all’European Respiratory Society ( ERS ) Congress, ha mostrato che Nintedanib rallenta la progressione della malatt …

Studio PRECREST: Creatina nei soggetti a rischio di malattia di Huntington

Sono state valutate la sicurezza e la tollerabilità della Creatina ad alte dosi, la possibilità di iscrivere soggetti premanifesti e soggetti a rischio per il 50% in uno studio di prevenzione, e il po …

Masitinib superiore a Sunitinib nei pazienti con GIST avanzato

Da uno studio prospettico, in aperto, è emerso che i pazienti con tumore stromale gastrointestinale, inoperabile, avanzato, Imatinib-resistente, trattati con Masitinib ( Masivet ), hanno presentato un …

Pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, trattati con Eteplirsen: stabilità al test del cammino fino alla settimana 120

Sarepta Therapeutics ha annunciato i dati fino alla settimana 120 dello Studio 202, un studio di estensione di fase IIb in aperto riguardante Eteplirsen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne …

Trattamento della leucemia linfoblastica acuta nella sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down sono ad alto rischio per lo sviluppo di leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B ( DS-ALL ) associata a prognosi sfavorevole sia per un alto tasso di r

Malattie rare Newsletter by Xagena

ALERT Malattie rare !

Top News / Miosite da corpi inclusi

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha concesso la designazione di terapia breakthrough a Bimagrumab per la miosite da corpi inclusi, forma sporadica ( sIBM ). La designazione di terapia breakthrough è stata creata dalla Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration, per accelerare lo sviluppo e la revisione di nuovi farmaci per patologie […]

News Malattie rare

Efficacia e sicurezza di Everolimus nel trattamento del astrocitoma subependimale a cellule giganti associato a sclerosi tuberosa complessa

La sclerosi tuberosa complessa è un disturbo genetico che porta ad attivazione costitutiva del bersaglio della rapamicina nei mammiferi ( mTOR ) e alla crescita dei tumori benigni in diversi organi.Ne …

Everolimus per angiomiolipoma associato a sclerosi tuberosa complessa o linfangioleiomiomatosi sporadica

Gli angiomiolipomi sono tumori a crescita lenta con attivazione costitutiva del target della Rapamicina nei mammiferi ( mTOR ), e sono comuni nei pazienti con sclerosi tuberosa complessa e linfangiole …

Tripla terapia con Darbepoetina alfa, Idebenone e Riboflavina nella atassia di Friedreich

Esiste una minima evidenza oggettiva per quanto riguarda la gestione della atassia di Friedreich ( FRDA ). Le terapie antiossidante e con Eritropoietina umana ricombinante sono state considerate poten …

Efficacia della Lenalidomide nella sindrome POEMS

La sindrome POEMS è una malattia rara caratterizzata da polineuropatia, gammopatia monoclonale, coinvolgimento multiorgano ed elevati livelli di fattore di crescita dell’endotelio vascolare ( VEGF ). …

Mieloma multiplo: aggiornamento su diagnosi, stratificazione del rischio e gestione

Il mieloma multiplo rappresenta circa il 10% delle neoplasie ematologiche. La diagnosi richiede il 10% o più di plasmacellule clonali all’esame del midollo osseo o un plasmocitoma certificato alla bio …
MediExplorer :: Il primo Motore di Ricerca Specializzato in Medicina

L’FDA ha approvato Rituxan per il trattamento di due malattie rare: granulomatosi di Wegener e poliangite microscopica

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Rituxan ( Rituximab; in Italia: MabThera ) in combinazione con glucocorticoidi ( steroidi ) per il trattamento dei pazienti con granulomatosi di Wegener e con poliangite microscopica, due …

Procysbi per la cistinosi nefropatica: approvato dalla FDA

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Procysbi ( Cisteamina bitartrato ) per la gestione della cistinosi nefropatica in bambini e adulti. Procysbi ha ottenuto la designazione di prodott …

Malattie rare ed interessamento cardiaco

Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe – La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a …

Acido Ascorbico nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1

L’Acido Ascorbico ha ridotto la gravità della neuropatia in topi transgenici che sovraespimevano PMP22 ( peripheral myelin protein 22 ), un modello di malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A associ …

Ulinastatina, un inibitore urinario della tripsina, per il trattamento iniziale di pazienti con malattia di Kawasaki

I neutrofili marcatamente attivati o i più alti livelli plasmatici di elastasi neutrofila sono coinvolti nella scarsa risposta a immunoglobuline per via endovenosa e nella formazione di lesioni …

Plerixafor corregge la panleucopenia nei pazienti con sindrome WHIM

La sindrome WHIM è una malattia da immunodeficienza congenita rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatessi ( accumulo di neutrofili maturi nel midollo osseo ) …