ALERT Malattie rare !
Top News / Miosite da corpi inclusi
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha concesso la designazione di terapia breakthrough a Bimagrumab per la miosite da corpi inclusi, forma sporadica ( sIBM ). La designazione di terapia breakthrough è stata creata dalla Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration, per accelerare lo sviluppo e la revisione di nuovi farmaci per patologie […]
News Malattie rare
Efficacia e sicurezza di Everolimus nel trattamento del astrocitoma subependimale a cellule giganti associato a sclerosi tuberosa complessa
La sclerosi tuberosa complessa è un disturbo genetico che porta ad attivazione costitutiva del bersaglio della rapamicina nei mammiferi ( mTOR ) e alla crescita dei tumori benigni in diversi organi.Ne …
Everolimus per angiomiolipoma associato a sclerosi tuberosa complessa o linfangioleiomiomatosi sporadica
Gli angiomiolipomi sono tumori a crescita lenta con attivazione costitutiva del target della Rapamicina nei mammiferi ( mTOR ), e sono comuni nei pazienti con sclerosi tuberosa complessa e linfangiole …
Tripla terapia con Darbepoetina alfa, Idebenone e Riboflavina nella atassia di Friedreich
Esiste una minima evidenza oggettiva per quanto riguarda la gestione della atassia di Friedreich ( FRDA ). Le terapie antiossidante e con Eritropoietina umana ricombinante sono state considerate poten …
Efficacia della Lenalidomide nella sindrome POEMS
La sindrome POEMS è una malattia rara caratterizzata da polineuropatia, gammopatia monoclonale, coinvolgimento multiorgano ed elevati livelli di fattore di crescita dell’endotelio vascolare ( VEGF ). …
Mieloma multiplo: aggiornamento su diagnosi, stratificazione del rischio e gestione
Il mieloma multiplo rappresenta circa il 10% delle neoplasie ematologiche. La diagnosi richiede il 10% o più di plasmacellule clonali all’esame del midollo osseo o un plasmocitoma certificato alla bio …
MediExplorer :: Il primo Motore di Ricerca Specializzato in Medicina
L’FDA ha approvato Rituxan per il trattamento di due malattie rare: granulomatosi di Wegener e poliangite microscopica
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Rituxan ( Rituximab; in Italia: MabThera ) in combinazione con glucocorticoidi ( steroidi ) per il trattamento dei pazienti con granulomatosi di Wegener e con poliangite microscopica, due …
Procysbi per la cistinosi nefropatica: approvato dalla FDA
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Procysbi ( Cisteamina bitartrato ) per la gestione della cistinosi nefropatica in bambini e adulti. Procysbi ha ottenuto la designazione di prodott …
Malattie rare ed interessamento cardiaco
Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe – La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a …
Acido Ascorbico nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1
L’Acido Ascorbico ha ridotto la gravità della neuropatia in topi transgenici che sovraespimevano PMP22 ( peripheral myelin protein 22 ), un modello di malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A associ …
Ulinastatina, un inibitore urinario della tripsina, per il trattamento iniziale di pazienti con malattia di Kawasaki
I neutrofili marcatamente attivati o i più alti livelli plasmatici di elastasi neutrofila sono coinvolti nella scarsa risposta a immunoglobuline per via endovenosa e nella formazione di lesioni …
Plerixafor corregge la panleucopenia nei pazienti con sindrome WHIM
La sindrome WHIM è una malattia da immunodeficienza congenita rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatessi ( accumulo di neutrofili maturi nel midollo osseo ) …